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Introduction

Cette page donne un aperçu de certaines affections congénitales qui touchent le visage. Les maladies congénitales sont des affections déjà présentes à la naissance. Le diagnostic peut parfois être posé avant la naissance. Toutefois, une analyse génétique est souvent nécessaire après la naissance pour confirmer le diagnostic exact. Le traitement nécessite une approche multidisciplinaire et se fait de préférence dans les centres de référence.

Fentes labiale et palatine

  • Définition : Une fente labiale est une fente au niveau de la lèvre supérieure et une fente palatine est une fente au niveau du palais. Elles peuvent apparaître séparément ou ensemble.
  • Causes : La génétique, les facteurs environnementaux et une combinaison des deux peuvent être à l'origine de ces affections. Certains médicaments ou problèmes de santé pendant la grossesse peuvent également augmenter le risque.
  • Traitement :
    • Conseil prénatal dans un centre de référence avec un membre de l'équipe multidisciplinaire.
    • Chirurgie : Plusieurs interventions chirurgicales sont généralement nécessaires, réalisées au cours des premiers mois ou des premières années de la vie.
    • Logopédie : aide à résoudre les problèmes d'élocution et d'alimentation.
    • Soins dentaires : Des traitements orthodontiques peuvent être nécessaires.

 

Craniosynostose

  • Définition : Fermeture précoce des sutures crâniennes d'un bébé, entraînant une forme anormale de la tête. Selon la suture crânienne qui se ferme trop tôt, la tête présente différentes anomalies de forme. 
  • Causes : Généralement inconnues, mais elles peuvent être génétiques ou faire partie d'un tableau syndromique.
  • Symptômes : Forme anormale de la tête. Si plusieurs sutures du crâne sont fermées prématurément, une pression frontale sur le cerveau peut se produire. Cette situation nécessite un traitement plus urgent en raison du risque de retard de développement. 
  • Traitement :
    • Le traitement nécessite une approche multidisciplinaire et se fait de préférence dans des centres de réflexologie, où un neurochirurgien spécialisé et un médecin de l'ACM sont présents.
    • Le moment de l'intervention chirurgicale dépend du type de chirurgie choisi.
    • But de l'opération : rétablir la forme normale de la tête et rouvrir la suture du crâne fermée prématurément. 
    • Type de chirurgie :
      • Chirurgie mini-invasive : Dans ce cas, seule la suture du crâne fermée prématurément est retirée par une petite incision. Grâce à la thérapie par casque, la tête retrouve sa forme normale après l'opération. Cette procédure n'est pas possible pour tous les types de formes anormales de la tête. 
      • Chirurgie de remodelage : les parties anormales du crâne sont remodelées chirurgicalement. Le patient reste un peu plus longtemps à l'hôpital et la cicatrice s'étend d'une oreille à l'autre à la racine des cheveux.

Syndromes avec malformation faciale

Plusieurs syndromes génétiques peuvent être à l'origine de déformations faciales. En voici quelques-uns :

  • Syndrome de Treacher Collins : Pommettes, mâchoire supérieure et inférieure et menton sous-développés, avec des oreilles souvent incomplètement formées. 
  • Syndrome d'Apert : En raison de la fermeture prématurée de certaines sutures crâniennes, la forme de la tête est anormale et la partie médiane du visage est sous-développée.
  • Séquence de Pierre Robin : En raison de la petite taille de la mâchoire inférieure, la langue a tendance à tomber en arrière, ce qui entraîne des difficultés respiratoires. Il existe également une fente palatine.
  • Causes : Après un dépistage génétique, un gène causal peut être identifié. 
  • Traitement : Le traitement nécessite une approche multidisciplinaire et se fait de préférence dans des centres de référence. Chaque syndrome a une approche spécifique, qui consiste en une combinaison de chirurgie, d'orthodontie et d'orthophonie.

Faire face et soutien

  • Conseil génétique : Fournit des informations et des conseils aux familles ayant des antécédents de ces troubles.
  • Groupes de soutien : Ils rassemblent les familles qui vivent des expériences similaires afin qu'elles se soutiennent mutuellement.
  • Thérapie : Un soutien psychologique pour l'enfant et la famille peut être utile.

Points Clefs

  • La plupart des malformations faciales congénitales peuvent être traitées par la chirurgie et la thérapie. Le traitement nécessite une approche multidisciplinaire et se fait de préférence dans des centres de référence.  
  • Un diagnostic et une intervention précoces permettent d'obtenir les meilleurs résultats.
  • Un soutien est disponible pour les familles confrontées à ces défis.

Pour plus d'information

Parlez à votre prestataire de soins de santé ou à votre conseiller génétique de vos inquiétudes ou de vos questions. Ils peuvent vous donner des conseils, des ressources et des informations complémentaires adaptées à vos besoins.

Remarque : cette page ne fournit que des informations générales. Consultez un professionnel de la santé pour obtenir des informations plus précises sur vos besoins individuels.

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