Aangeboren aandoeningen

Deze pagina geeft een overzicht van enkele aangeboren aandoeningen die het gelaat beïnvloeden. Aangeboren aandoeningen zijn aandoeningen die al bij de geboorte aanwezig zijn. De diagnose kan soms voor de geboorte gesteld worden, maar vaak is een genetische analyse nodig na de geboorte om de exacte diagnose te bevestigen. De behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak en gebeurt bij voorkeur in refentiecentra.  

• Definitie: Een gespleten lip is een spleet in de bovenlip en een gespleten gehemelte is een spleet in het verhemelte. Ze kunnen afzonderlijk of samen voorkomen.
• Oorzaken: Genetica, omgevingsfactoren en een combinatie van beide kunnen deze aandoeningen veroorzaken. Sommige medicijnen of gezondheidsproblemen tijdens de zwangerschap kunnen het risico ook verhogen.
• Behandeling:
  • Prenatale counselling in een refentiecentrum bij een lid van het multidisciplinaire team
  • Chirurgie: Meestal zijn verschillende ingrepen nodig die in de eerste paar maanden of jaren van het leven worden uitgevoerd.
  • Logopedie: Helpt bij spraak- en voedingsproblemen.
  • Tandheelkundige zorg: Orthodontische behandelingen kunnen nodig zijn.

• Definitie: Vroegtijdig sluiten van de schedelnaden van een baby, waardoor een abnormale vorm van het hoofd ontstaat. Afhankelijk van welke schedelnaad te vroeg sluit, bestaan er verschillende vormafwijkingen van het hoofd. 
• Oorzaken: Meestal onbekend, maar kan genetisch zijn of deel uitmaken van een syndromaal beeld.
• Symptomen: Afwijkende vorm van het hoofd. Bij meerdere vroegtijdig gesloten schedelnaden kan een verhoofde druk op de hersenen ontstaan. Dit vereist een dringendere behandeling gezien het risico op ontwikkelingsachterstand. 
• Behandeling:
  • De behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak en gebeurt bij voorkeur in refentiecentra, waar een gespecialiseerde neurochirurg en MKA-arts aanwezig zijn.
  • De timing van de chirurgie hangt af van gekozen type chirurgie.
  • Doel chirurgie: Herstellen van de normale hoofdvorm en het opnieuw openen van de vroegtijdig gesloten schedelnaad. 
  • Type chirurgie :
    • Minimaal invasieve chirurgie : hierbij wordt enkel de vroegtijdig gesloten schedelnaad weggenomen via een kleine incisie. Door middel van helmtherapie krijgt het hoofd na de operatie zijn normale vorm terug. Deze ingreep is niet voor elk type van afwijkende hoofdvorm mogelijk. 
    • Remodellingschirurgie : De afwijkende delen van de schedel worden chirurgisch een nieuwe vorm gegeven. De patient blijft iets langer in het ziekenhuis en het litteken loopt van oor tot oor in de haarlijn. 

Verschillende genetische syndromen kunnen misvormingen van het aangezicht veroorzaken. Enkele zijn:

• Treacher Collins Syndroom: Onderontwikkeld jukbeen, boven-, onderkaak en kin met vaak onvolledig gevormde oortjes. 
• Apert-syndroom: Door een vroegtijdige sluiting van enkele schedelnaden is er een afwijkende hoofdvorm, die gepaard gaat met een onderontwikkeld middengezicht. 
• Pierre Robin sequentie: Door de kleine onderkaak heeft de tong de neiging om naar achteren te vallen, en zo ademhalingsmoeilijkheden te voorzaken. Tevens is er een gespleten gehemelte.
• Oorzaken: Na een genetische screening kan een oorzakelijk gen worden aangeduid. 
• Behandeling: De behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak en gebeurt bij voorkeur in refentiecentra. Elk syndroom heeft een specifieke aanpak, die bestaat uit een combinatie van chirurgie, orthodontie en logopedische therapie.

• Genetische counseling: Biedt informatie en begeleiding voor families met een voorgeschiedenis van deze aandoeningen.
• Steungroepen: Brengt gezinnen die soortgelijke ervaringen meemaken met elkaar in contact voor wederzijdse steun.
• Therapie: Psychologische ondersteuning voor zowel het kind als het gezin kan nuttig zijn.

• De meeste aangeboren gezichtsafwijkingen kunnen worden behandeld met chirurgie en therapie. De behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak en gebeurt bij voorkeur in refentiecentra.  
• Vroegtijdige diagnose en interventie leiden tot de beste resultaten.
• Er is steun beschikbaar voor gezinnen die met deze uitdagingen te maken krijgen.

Praat met je zorgverlener of genetisch consulent over eventuele zorgen of vragen die je hebt. Zij kunnen begeleiding, middelen en verdere informatie bieden die is afgestemd op uw behoeften.

Opmerking: Deze pagina biedt alleen algemene informatie. Raadpleeg een professionele zorgverlener voor specifieke informatie met betrekking tot individuele behoeften.